IES nº 1 de Ordes (Ordes, A Coruña)

Como outros nenos con progeria, Sammy naceu sano e sen marcas de enfermidades. Ao pasar dous anos foi cando comezaron os primeiros síntomas do envellecemento acelerado. Hoxe en día o seu caso e único e é un dos máis lonxevos que padeceu esta enfermidade. Sen apenas pelo, con ollos prominentes e unha pel case transparente, os nenos con progeria teñen un prognóstico difícil. Non é só o seu aspecto exterior o que envellece, senon que tamén o fai o interior. Estes soportan doenzas típicas de octoxenarios como problemas cardiovasculares, respiratorios, cataratas e danos nas articulacións que lles reduce a esperanza de vida a tan só uns 13 anos.

Nun laboratorio de Oviedo ofreceron a proba de que se pode frenar este envellecemento grazas á técnica CRISPR, esa que permite borrar, corter e pegar xens a voluntade. O obxetivo era corrixir con edición xenética o xen culpable desta enfermidade, o que provoca a acumulación dunha proteína tóxica no núcleo das células. É a primeira vez que se logrou un tratamento con efectos permanentes e tamén a primeira en demostrar a capacidade da edición xenética para corrixir unha enfermidade sistemática, que afecta a todas as células do organismo.

Logranno en crías de ratóns concebidos para sufir a mesma enfermidade que Sammy. Os animales tratados viviron un 25% máis, o que en términos humanos podería significar 7 ou 8 anos. A producción da proteína tóxica é permanente ainda que cando se aplique a pacientes reales será máis eficaz en nenos que foron anteriormente diagnosticados, antes de que se produza un deterioro irreversible do organismo.

A técnica desarrollouse para o tratamento da progeria, ainda que estas novas investigación ofrecen numerosas pistas para coñecer mellor os mecanismos implicados no envellecemento natural do ser humano. Non será difícil porque moitos dos síntomas da progeria son similares aos do envellecemento natural. De feito, os ratóns cos que experimentaron non só viviron máis senon que tamén melloraron algúns dos síntomas habituais en octoxenarios como a pérdida de peso, a inactividade e a falta de movemento.

Máis alá do puro coñecemento que abra novos camiños, podería ser unha posible terapia anti-envellecemento. Hai persoas sanas que cos anos comezan a acumular niveis de progerina e esto podería deberse a un fallo na maquinaria celular que evita naturalmente enta acumulación. Non lle ocorre a todo o mundo e parece estar predeterminado polos xens. <<Nesta situación, pódese utilizar o mesmo enfoque para previr a produción e a acumulación de progerina, o que eventualmente evitará a pérdida da función das células>>, explica o investigador do Instituto Salk.

Comentario:

Esta noticia ten como base a enfermidade dun neno chamada progeria. Esta enfermidade ten como principais características o envellecemento acelerado da persoa ata aparentar uns 80 anos de idade cando en realidade soamente teñen 10 aprox. Con esto tamén trae problemas no interior do organismo, que son os mesmos que os maiores e manifestanse da mesma maneira. Este caso de Sammy é un dos máis raros xa que ningún neno con progeria durara tanto tempo pero sen embargo este ten xa un 23 anos.

Para mirar se se podía curar primeiro probaron con ratas e descubriron unha maneira de que este prolongase os seus anos de vida ata uns 7 ou 8 anos. Ainda que non se poida evitar cando xa está avanzada sí a podemos ralentizar para que esta non avance polas células tan rápidamente e non acabe coa persoa. Sen embargo, afirmaron que se se detecta a tempo nos bebés esta pode ser tratada e non ten porque ser padecida por eles.

Un equipo de científicos españoles ha demostrado que el cerebro humano sigue generando nuevas neuronas hasta los 90 años en una región especializada: el giro dentado.El estudio, publicado en Nature Medicine, ha sido coordinado por María Llorens-Martín y se ha hecho en colaboración con científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Neurodegenerativas, la Fundación CIEN y la Universidad Europea de Madrid.

Problemas con el tratamiento químico (fijación)

El nuevo trabajo, coordinado por Llorens-Martín, demuestra que los resultados contradictorios encontrados hasta ahora por distintos grupos de investigación se debe al tratamiento químico (fijación) a los que se somente las muestras de tejido antes de un estudio para evitar su degradación.

“Nuestro trabajo muestra por primera vez que la manera en que el tejido es tratado y procesado condiciona profundamente la visualización de las nuevas neuronas en el hipocampo humano”, avanza la investigadora.

Para la investigación, los científicos extrajeron el hipocampo entero de varios pacientes y lo dividieron en varios fragmentos que fueron sometidos a tiempos de fijación diferentes.

“Vimos que con tiempos de fijaciones mayores de 12 horas, los mismos pacientes que exhibían muchas células inmaduras en su hipocampo a tiempos de fijación cortos, parecían no tener células; es decir, la señal de esas células desaparecía a consecuencia de fijaciones prolongadas”, nos vuelve a mostrar Llorens-Martín .

Visualización “óptima”

Pero además de aplicar unos tiempos de fijación muy controlados, el estudio ha identificado tres métodos adicionales que permiten visualizar “óptimamente” la presencia de nuevas neuronas en el giro dentado humano adulto, lo que ha permitido a los investigadores conocer, por primera vez, datos únicos sobre la maduración de las nuevas neuronas generadas en esta región del cerebro.

Gracias a esa combinación de métodos se ha podido estudiar en profundidad las etapas que atraviesan las nuevas neuronas antes de madurar totalmente, qué proteínas sintetizan y cómo van cambiando de forma y posición dentro del giro dentado. Pero además, el estudio es el primero que analiza y compara cómo tiene lugar la neurogénesis adulta entre individuos sanos y personas con la enfermedad de Alzheimer.

Enfermos de Alzheimer
Para ello, han utilizado muestras de tejido cerebral postmorte de 13 sujetos neurológicamente sanos de entre 43 y 87 años de edad y 45 pacientes con alzheimer de 52 a 97 años.

Los autores han descubierto que el número de nuevas neuronas disminuye drásticamente en los inicios de la enfermedad para continuar creciendo progresivamente a medida que avanza la dolencia. Además, estas células encuentran problemas en distintas etapas del proceso madurativo de las neuronas y, como consecuencia de este bloqueo, el número de neuronas generadas que finalmente llega a madurar totalmente es mucho menor en estos pacientes.

Estos hallazgos son muy importantes para el estudio de las enfermedades neurodegenerativas, especialmente de la que acabamos de hablar, ya que “la detección precoz de una disminución en la generación de nuevas neuronas podría ser un marcador temprano de la enfermedad”, afirma.

Además, si fuera posible aumentar el nacimiento y maduración de las nuevas neuronas de manera parecida a como se hace en los ratones de laboratorio, se podrían abrir nuevas posibilidades terapéuticas útiles ralentizar el avance del alzheimer. Y es que, estudios en ratones han demostrado que las nuevas neuronas generadas en el hipocampo participan en la adquisición de nuevas memorias.

Por tanto, que el cerebro siga generando nuevas neuronas a los 90 años “supone una reserva de plasticidad adicional con la que nuestro cerebro podría contar para hacer frente a los procesos de envejecimiento fisiológico y patológico”

Comentario:

La creación de nuevas neuronas durante la vida es un proceso muy importante para la medicina moderna porque está relacionado con la memoria, el aprendizaje y las enfermedades neurológicas. Hasta hace poco, existía un consenso prácticamente generalizado de que el cerebro genera neuronas nuevas en la vida adulta, pero el debate solo se centraba en determinar ‘cuántas’.

Sin embargo, un estudio publicado en Nature hace justo un año, determinó que el desarrollo de neuronas en el hipocampo se ralentiza con los años y se detiene por completo en la vida adulta. Claramente esta noticia ya queda anticuada por el simple motivo de que el nuevo trabajo, coordinado por Llorens-Martín demuestra todo lo contrario.

Para la enfermedad del alzheimer, este es un grandísimo avance debido a que con este descubrimiento se podrían aumentar el nacimiento y maduración de nuevas neuronas y por lo tanto, detectarla con una gran antelación. Así se empezaría a tratar la enfermedad para que su avance sea mucho más lento.

¿Y si lo que sucede en los ojos puede anticipar una enfermedad neurodegenerativa tan frecuente como el Alzheimer? En apenas unos minutos y a través de una sencilla exploración ocular no invasiva con la que aparte de realizar un chequeo de la vista, el médico también pudiera constatar la salud cerebral del paciente. Según una nueva investigación, publicada en la revista Ophtalmology Retina, la pérdida de vasos sanguíneos en la retina podría ser señal de este tipo de demencia.

No es la primera vez que se asocia el estudio de la capa más interna del globo ocular con la predicción del riesgo de Alzheimer antes de los primeros síntomas clínicos. Todo comenzó hace aproximadamente una década. Teniendo en cuenta que ‘’las células de las que deriva la retina son las mismas de las que se genera el cerebro en el embrión, es decir, comparten un mismo origen embrionario, se empezó a pensar en el fondo de ojo como una ‘ventana’ al cerebro’’, argumenta Ayoze González, portavoz del grupo de estudio de Neuro-oftalmología de la Sociedad Española de Neurología (SEN) y también responsable de la Unidad de Neuro-oftalmología del Hospital Universitario Gran Canaria Doctor Negrín.

¿Cómo? A Través de una tomografía de coherencia óptica (OTC), una tecnología que mediante ondas de luz de distintas fuentes muestra el flujo de sangre y permite estudiar en profundidad las distintas capas de la retina. Hoy en día, asegura este experto, ‘’se utiliza mucho en Oftalmología y Neurología para detectar patologías como el glaucoma o la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)’’.

Esta misma técnica es la que se está empleando en el marco de la investigación para analizar hasta qué punto los cambios en el tejido cerebral propios del deterioro cognitivo pueden reflejarse en la retina. Primero, se descubrió que el adelgazamiento de algunas capas nerviosas de la retina podría estar asociado a problemas en el cerebro que justifican la demencia.

Ahora, a tenor del trabajo realizado por un grupo de especialistas del Eye Center of Duke en Durham, el más amplio realizado hasta la fecha, a este marcador se suma otro nuevo, relacionado con los cambios vasculativos.

En el estudio se analizaron y compararon las retinas de 200 personas (sanas, con deterioro cognitivo leve y con Alzheimer). En los cerebros sanos, los vasos sanguíneos microscópicos formaban una red densa en la parte posterior del ojo dentro de la retina. Dicha red era menos densa, incluso escasa en los cerebros afectados. ‘’Las diferencias de densidad fueron estadísticamente significativas aun teniendo en cuenta factores como la edad, el sexo y el nivel de educación’’, apunta la principal autora de la investigación, la oftalmóloga y cirujana Sharon Fekrat.

Según esta especialista, ‘es posible que estas alteraciones en la densidad de los vasos sanguíneos de la retina puedan revelar lo que está sucediendo en los diminutos vasos sanguíneos del cerebro (más pequeños que el ancho de una unidad de pelo humano), quizás antes de que se presente cualquier manifestación clínica de la enfermedad’’.

Así, ya son dos los parámetros, aún en estudio, que serían más accesibles, rápidos y rentables para conocer el estado del cerebro antes de iniciarse los problemas de memoria en el día a día. ‘’Si estos marcadores son muy importantes es porque ofrecerían la posibilidad de poner medidas preventivas para, en la medida de lo posible, retrasar el desarrollo del Alzheimer’’, señala el español González al comenta este trabajo estadounidense. ‘’Se sabe que la dieta sana, la actividad física y cognitiva adecuadas, el control de la tensión arterial, no fumar ni beber alcohol y reducir el consumo del azúcar, entre otras sugerencias, ayuda a demorar las señales de deterioro cognitivo’’. El Alzheimer no tiene cura, ‘’pero sí se puede retrasar’’, asevera.

Por otro lado, agrega el neurólogo de la SEN, el descubrimiento de marcadores facilita la comprensión de los procesos que van implícitos en la progresión del Alzheimer. ‘’Si conocemos bien los cambios, es posible investigar fármacos más efectivos’’.

En este capítulo, puntualiza Lorena Castillo, responsable del departamento de Neuro-oftalmología del Instituto Catalán de Retina (IRC), ‘’los pocos tratamientos que hay actúan durante la etapa incial con el objetivo de ralentizar el avance del Alzheimer. De ahí la importancia de hacer un diagnóstico precoz’’.

En la actualidad, el diagnóstico del Alzheimer no es temprano. Se realiza en base a la historia clínica, preguntando por los síntomas, mediante la exploración de la función cognitiva y con resonancia magnética para descartar otros problemas y confirmar si hay atrofia en el hipocampo (un marcador de progresión del Alzheimer).

La detección precoz, por lo tanto, es todo un reto, ‘’una gran necesidad insatisfecha’’, subraya Fekrat. A nivel de investigación, se pueden emplear técnicas de medicina nuclear (gammagrafía cerebral) y la punción lumbar, pero éstas resultan invasivas, poco económicas y conllevan algunos riesgos. En este sentido, la tomografía de coherencia óptica vendría a postularse como una opción rentable, segura y rápida para identificar el deterioro cognitivo antes de que los síntomas de pérdida de memoria sean evidentes. En palabras de los autores del trabajo, ‘’aunque no existe cura, el diagnóstico temprano permitirá a los investigadores estudiar nuevos medicamentos que puedan ser más efectivos cuando se administran temprano. También facilitaría a los pacientes y sus familiares la planificación de su futuro’’.

Comentario:

Según una nueva investigación, la pérdida de vasos sanguíneos en la retina podría ser señal de Alzheimer.

Ya hace más de una década que se investiga este terreno, ya que las células de las que deriva la retina son las mismas que forman el cerebro en el embrión. Por esto, se pensó en el fondo del ojo como una ventana al cerebro.

A través de una sencilla prueba llamada OTC (Tomografía de Coherencia Óptica) que, mediante ondas de luz muestra el flujo de sangre ocular, se puede estudiar en profundidad las distintas capas de la retina.

Primero se descubrió que el adelgazamiento de algunas capas nerviosas de la retina tenían algo que ver con problemas en el cerebro relacionados con la demencia. Ahora, este nuevo estudio las relaciona con cambios vasculativos. Posiblemente las alteraciones de la densidad de los vasos sanguíneos de la retina puedan revelar lo que ocurre en los diminutos vasos sanguíneos del cerebro, tal vez antes de tener algún síntoma de la enfermedad.

Esta investigación tiene mucho valor, ya que estos marcadores darían la posibilidad de tomar medidas preventivas para retrasar el desarrollo del Alzheimer. De este modo, también se podrían investigar fármacos más efectivos.

La OTC es una opción muy rentable, segura y rápida para detectar el deterioro cognitivo antes de que los síntomas de pérdida de memoria aparezcan y, aunque el Alzheimer no tenga cura, el diagnóstico temprano permitiría estudiar nuevos fármacos que puedan ser más efectivos y, facilitaría a los enfermos la planificación de su futuro.

Un grupo de investigadores desarrolla a en 20 días organoides similares a los riñones de un feto de cinco meses

Ya ha llovido desde aquel 1998 en el que un grupo de investigadores de la Universidad de Wisconsin lograron aislar células madre embrionarias humanas. En estos 20 años, la medicina regenerativa ha avanzado hasta desarrollar en el laboratorio tejidos de minúsculo tamaño, las versiones reducidas de riñones, hígados o cerebros. El reto es poder utilizar esas células madre para probar fármacos, estudiar la base y nuevos abordajes para muchas enfermedades y, en última instancia crear órganos potencialmente trasplantables a los seres humanos. Todavía falta recorrido para llegar a esos escenarios pero la medicina regenerativa no deja de avanzar. Los últimos en dar un paso adelante en este campo han sido un grupo de investigadores del Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC) que han perfeccionado la creación de minirriñones. Estos científicos han logrado crear organoides más maduros, similares a los riñones de un feto de cinco meses, de una manera más rápida—en apenas 20 días— y con vascularización en sus tejidos.

La investigación, publicada en la revista Nature Materials ha perfeccionado los hallazgos logrados hasta la fecha en el desarrollo de minirriñones. En 2013, el doctor Juan Carlos Izpisúa y sus equipos del Instituto Salk de California y el Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona crearon minirriñones humanos a partir de células madre embrionarias y las llamadas células madre pluripotentes o iPS, reprogramadas para funcionar como las embrionarias. Ahora, los investigadores del IBEC han mejorado esos organoides y los han dotado de mayor funcionalidad. “Es una progresión de lo que habíamos hecho. Antes era la estructura celular y ahora tiene funcionalidad. La vascularización también es importante porque sin ella no hay vida”, resume el doctor Josep Maria Campistol, nefrólogo y director del hospital Clinic de Barcelona. El hospital, que ya había participado en el trabajo de Izpisúa de 2013, ha vuelto a colaborar con el IBEC en este nuevo estudio. También el Instituto Salk y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas han intervenido.

En esta investigación, los científicos del IBEC han empleado células madre pluripotentes para crear cultivos tridimensionales similares al tejido embrionario de riñón humano durante el segundo trimestre de la gestación. “Otros estudios ya habían visto que era posible distinguir células madre embrionarias de riñón. Nosotros hemos logrado acortar el tiempo en el que se consigue eso, pues nosotros lo hacemos en 20 días y antes se tardaba hasta 30. Además, hasta la fecha, los organoides conseguidos se parecían al tejido de riñón del primer trimestre de gestación. Logramos en un menor tiempo un mejor resultado”, explica Núria Montserrat, investigadora principal del estudio.

Los investigadores también implantaron el organoide en un tejido extraembrionario de un pollo vivo y detectaron que había células vasculares desordenadas. “El gran reto que teníamos era proveer a los organoides de red vascular, inmunológica o nerviosa. Aquí hemos visto células endoteliales —que participan en la creación de las paredes de los vasos sanguíneos— que se organizan y esto es muy importante si queremos trasplantarlo en otro animal”, señala Montserrat. Los científicos han estudiado, además, cómo ha cambiado el organoide tras entrar en contacto con el microambiente embrionario del pollo y ha analizado las características adquiridas por los minirriñones tras el implante. “También hemos inyectado drogas nefrotóxicas para ver si el organoide está conectado a la red vascular del pollo”, agrega la investigadora del IBEC.

Montserrat admite que sus hallazgos entran dentro del campo de la ciencia básica y que no tendrán una traducción en la práctica clínica a corto plazo. Pero avisa: “Estamos en la base de algo que tendrá muchas repercusiones”. Poner el foco en células que están relacionadas con enfermedades o probar fármacos o abordajes terapéuticos nuevos para dolencias renales son algunas de las puertas que abre este nuevo avance en medicina regenerativa. “Esto te puede permitir analizar in vitro como si estuvieses trabajando con un riñón. Esto será el embrión de puros riñones que se utilizarán para trasplantes”, augura Campistol.

 Comentario:

La terapia con células madre avanza a ritmos imparables, de una manera muy rápida, mediante la cual se consiguieron estos protoórganos de reducido tamaño, gracias a la mitosis celular de células madre, que son capaces de especializarse en determinados tejidos de nuestro organismo. Esto implica que una vez que esta terapia se consiga dominar por completo, seremos capaces de poder crear órganos totalmente perfectos in vitro, en un laboratorio, utilizando esta técnica.

Pero lo que realmente hace distinta a esta noticia es la vascularización que presentan los órganos, además de ser capaces de conseguir el tejido que forma los riñones, también se ha conseguido crear toda la red vascular que irriga a dicho órgano, algo muy interesante y de lo que no se suele oír mucho en los medios de comunicación que tratar este tipo de terapia celular.

Es un avance importante, pero aún queda bastante por hacer, ya que los minirriñones que se consiguieron no son útiles para la vida diaria, no son trasplantables a nuestro organismo; por lo que aún falta mucha investigación para crear riñones (que son unos órganos bastante complejos y difíciles de conseguir) del tamaño adecuado para formar parte del organismo humano.

Imagen del organoide:

La leucemia es el 30% de los casos de cáncer infantil en España y, aunque el pocentaje de supervivencia es del 80% los médicos no lo cren suficiente y es así como se están investigando otras formas nuevas de contrarrestar el cáncer sin fármacos, las terapias celulares.

Hablando de las células madre del cordón umbilical, ya se han aplicado a varios tipos de leuciemias, entre otras enfermedades logrando resultados muy positivos.

Pero que son exactamente las células madre?Las células madre son, tal y como dice la palabra, células que pueden dar lugar a otras células, pueden dividirse y hacer copias de ellas mismas, por lo que a su vez pueden colonizar, integrarse y originar nuevos tejidos.

En 1998, se trató con un transplante autólogo (células donantes que son originalmente del paciente a quien se las van a transplantar) de sangre de cordón; que desarrolló un tumor infantil. Se realizó este transplante para obtener mejores garantías de éxito (por la gravedad de la enfermedad). El tratamiento concluyó favorablemente y la enfermedad atenuada.

Este tipo de terapias son las mejores entre los pacientes ya que son terapias menos intensivas y se utilizan sobre todo en pacientes de bajo riesgo, para causarles el menor esfuerzo terapéutico. Aunque a la vez la investigación de estos tratamientos son necesarios para avanzar en el tratamiento de pacientes de alto riesgo.

Comentario:

A noticia cóntanos como as células nai poden chegar a ser útiles no caso dos cancros, xa que estas poden xerar esos novos tecidos que invaden as células canceríxenas.

Por outra parte cóntanos unha experiencia cun transplante autólogo de sange de cordón que fixo posible a desaparición desa leucemia.

A ciencia avanza favorablemente e pronto se atopará unha cura que non dañe ademais as células somáticas en bo estado, como pode ser a quimioterapia. Por iso é preciso o uso de novas técnicas como pode ser esta.

Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han logrado desarrollar un nuevo tratamiento, que se ha probado con éxito en ratones y que esperan probar en fase de ensayo clínico en humanos en 2020, para inhibir un gen que causa, entre otros, el cáncer de pulmón más agresivo.

El equipo liderado por Laura Soucek, ha logrado un nuevo hallazgo para atacar a Myc, un gen clave en el desarrollo de la mayoría de tumores. Soucek ha recordado que comenzó a desarrollar su idea de inhibir a Myc, hace 20 años, y para ello diseñó Omomyc, un transgén que inhibía esta proteína sin generar efectos adversos y que ahora ha conseguido convertir en un fármaco administrable. Se ha conseguido demostrar que Omomyc puede usarse como terapia anti-Myc contra el cáncer de pulmón no microcítico, el subtipo más agresivo y mortal tanto en mujeres como en hombres.

Soucek y su equipo han conseguido producir Omomyc como miniproteína y administrarlo como fármaco antitumoral en modelos de ratón con cáncer de pulmón no microcítico. Según Soucek, “la administración de Omomyc por vía intranasal se tolera bien, reduce el grado tumoral y bloquea su crecimiento, además de que también puede ser administrado por vía sanguínea”.

La importancia del gen Myc en el desarrollo de cáncer es conocida desde hace tiempo ya que es un factor de transcripción implicado en múltiples procesos biológicos esenciales para el desarrollo del cáncer: interviene en la proliferación y división celular, en el metabolismo y en la regulación de la respuesta inmunitaria. Así, según Soucek, inhibir Myc tiene el potencial de atacar las células cancerígenas a través de varios mecanismos: primero bloquea la proliferación celular y limita que el tumor crezca, luego impide que actúe en el metabolismo de la glucosa, lípidos y formación de nuevas estructuras de la célula, afectando así al crecimiento y supervivencia celular, y por último facilita que las células tumorales sean detectadas y atacadas por el sistema inmunitario.

El fármaco también tiene la capacidad de reclutar células del sistema inmunitario en el foco tumoral. Este efecto sobre el sistema inmunitario, según la investigadora, abre nuevas líneas de investigación combinando este inhibidor de Myc con la inmunoterapia, una estrategia terapéutica novedosa que está demostrando un gran potencial en diferentes tumores.

Comentario:

Gracias a este estudio se ha podido demostrar que Omomyc puede ser administrado por vía intravenosa sin producir efectos secundarios en el ratón e impidiendo el crecimiento tumoral, un hecho que nos permite extender esta nueva terapia para tratar otros tipos de cáncer y sus metástasis. Tras la comprobación de la eficacia de este tratamiento, los investigadores han concluído que esperan que los ensayos clínicos empiecen en el próximo año 2020. La medicina es un campo muy amplio y con todavía muchas incógnitas sin resolver, pero gracias a esta investigación se ha conseguido encontrar cura para una de las enfermedades más letales, el cáncer. Con la constante mejora en este campo se acabarán por descubrir tratamientos incluso para aquellos problemas que actualmente carecen de solución.

La molécula afecta tanto a personas con hipercolesterolemia familiar como sin ella.

Esta es medicina de precisión sencilla y práctica”, afirma el médico Pedro Mata sobre su última publicación: la identificación del efecto de la lipoproteína a, abreviada como Lpa, en el riesgo cardiovascular de quienes la tienen alta (más de 50 miligramos por decilitro de sangre). El especialista en hipercolesterolemia familiar (HF, los grupos de personas relacionados por vínculos de sangre con predisposición genética a tener el colesterol alto) lo resume así: “Si tienes solo la Lpa elevada, la tasa de riesgo de tener un evento cardiovascular es de 3,17 porque estos pacientes no tienen tratamiento”. “Si se tiene solo la hipercolesterolemia familiar el riesgo es del 2,5; si se tienen ambas condiciones, es del 4,4″, y ello a pesar de que las personas ya identificadas como portadoras de la variante genética suelen estar ya medicadas para bajar los niveles de colesterol malo.

El trabajo, que se ha publicado en la revista Journal American College of Cardiology ha estudiado a casi 3.000 personas, familiares de otras identificadas con hipercolesterolemia familiar de la cohorte del estudio Safeheart español. Además del grupo de Mata firma el trabajo Gerald Watts, del Royal Perth Hospital de Australia.

Según los autores, estos datos demuestran la validez de seguir la evolución de la Lpa en personas con riesgo cardiovascular o antecedentes de colesterol alto hereditario. La molécula en sí es una proteína unida a una partícula de colesterol malo (LDL). Su aumento tiene un efecto inflamatorio sobre la pared arterial y acelera la ateroesclerosis y trombosis, afirma Mata.

Esta proteína es muy variable, y sus niveles oscilan hasta mil veces de una persona a otra. Aunque tanto tener hipercolesterolemia familiar como esta proteína elevada son condicionantes genéticos, ambas mutaciones no están relacionadas.

Se calcula que en el mundo alrededor de una cada 500 personas tienen la mutación que determina la hipercolesterolemia familiar. Por otro lado, más de la mitad de los adultos españoles tienen el colesterol alto, según calcula la sociedad española de cardiología. El resultado es un enorme conjunto de población con riesgo de tener un evento cardiovascular, que necesita controlarlo (con medicación u otras medidas).

Comentario:

            La cardiología es una de las ramas de la medicina más desenvueltas hoy en día debido a la gran tasa de pacientes afectados por este tipo de patologías, ya que las cardiopatías siempre se cuelan en los puestos más altos de los ránkings que estipulan las enfermedades más peligrosas y letales de nuestra sociedad. Como no podía ser de otro modo, la genética tiene un importante peso en este tipo de problemas de salud, ya que es la que codifica todo el funcionamiento de nuestro organismo, tanto para bien como para mal. Por ello, dependiendo de la combinación de bases nitrogenadas que tengamos en nuestro organismo, podemos tener más pretensión o menos pretensión a sufrir ciertas enfermedades del corazón, tal y como se explica en la noticia superior.

            La proteína estudiada, Lpa, se trata de una cadena de aminoácidos unida a una molécula de colesterol malo (LDL), que afecta en las paredes sanguíneas de nuestros vasos, ya que su presencia las altera e inflama, causando en la pared arterial un aumento en la velocidad de procesos arteroescleróticos tanto como trombóticos.

            Lo que hace que este descubrimiento sea tan interesante es que esta proteína es muy particular; está muy ligada a la configuración genética de cada persona, por lo que es un gran ejemplo de como la genética repercute de manera directa en la salud cardiovascular de una persona.  De hecho, los niveles de Lpa pueden variar hasta mil veces de una persona a otra refiriéndonos a términos de concentración sanguínea, lo que produce que el riesgo de padecer estas patologías sea muy dispar de un fenotipo a otro.

            Otra variable genética es la hipercolesterolemia familiar, que depende también de nuestra genética, aunque ambos factores se encuentran codificados por distintos locus de distintos cromosomas, lo que hace que no estén interrelacionados.

            En conclusión, es muy importante la inversión en la investigación de este tipo de patologías que pueden determinar nuestra pretensión a padecer enfermedades de esta índole, ya que más de la mitad de la población española tiene índices de colesterol por encima de lo normal.

As células nai constitúen un dos campos de estudo na bioloxía dos cales se coñece información hai non moito tempo. Porende, podemos dicir que son un campo novedoso e novo, que a pesares de estar descuberto xa, aínda precisa de moita investigación futura que poida esclarecer moitos dos misterios que aínda entraña esta discipilina.

Este determinado tipo de células só se atopan nos organismos pluricelulares, xa que para que estas células poidan producir outras integrantes de tecidos de diversa índole, como é lóxico, o organismo debe de estar formado por, cando menos, máis dunha célula; aínda que os organismos que teñen unha dotación baixa en canto ao número de células non presentan estas células tal e como as entendemos na bioloxía e biotecnoloxía actuais.

Estas células presentan unha gran ventaxa con respecto ás outras células, xa que son as únicas que a través de mitose xeran protocélulas que poden especializarse para constituír un membro de calquera nivel tisular do noso organismo. É dicir, que son células que en vez de replicarse e quedarse coa forma idéntica á nai que as xerou por mitose, acaban por adquirir cambios na súa estrutura característicos do tecido do que van formar parte. Outro aspecto positivo deste tipo de células é a súa inherente capacidade de permitir crear aínda máis células nai. Son, para entendernos, clave para a formación de novas células especializadas en tecidos e para a formación de outras células nai que volvan a realizar este proceso, facendo en consecuencia unha cadea de montaxe celular, se se permite a expresión.

As aplicacións destas células na investigación e mesmo na medicina é a creación a partir delas de mesmo órganos completos. Dentro dun indeterminado tempo no cal a ciencia permita maiores avances tecnolóxicos, novos órganos e tecidos poderán ser creados no laboratorio a partires destas células nai, xa que unha vez que se consiguen estas células matriz, podemos crear case calquera célula constituínte de calquera tecido, podendo crear entón un órgano sen complicacións maiores. Aínda así e con iso, as neuronas van a seguir sendo un campo aínda por descubrir, xa que debido á súa imposibilidade en canto á súa propia replicación, este reemplazo por células creadas a partires destas células nai aínda non é posible, e na perspectiva na cal se está orientando a investigación nunca será posible. O sistema nervioso aínda seguirá entrañando moitos segredos e incógnitas pendentes de investigación.

Cabe destacar que non todas as células nai son iguais, xa que presentan distinta potencia celular. Este é o termo que designa a cantidade de células especializadas constituíntes de diferentes tecidos que unha célula nai pode xerar. Así, distinguimos entre totipotentes, multipotentes e pluripotentes. As totipotentes son as máis impresionantes en canto a rexistro científico, xa que son aquelas que poden dar lugar a un organismo completo, o que fai que sexan moi valiosas. A célula totipotente por excelencia é o cigoto. Por outra banda, as células pluripotentes son aquelas que non poden formar un organismo completo, pero sí calquera tipo de tecido dentro dos tres niveis embrionarios, é dicir, fóra do embrión (pacenta…) tanto como dentro. Por último, as células multipotentes son, en xeral, os gametos, que proceden dos esbozos gonadales do embrión. Existe un tipo de células nai, a denominada como unipotentes, que dan lugar a un solo tipo de célula, e son as utilizadas para xerar sangue no caso hipotético de leucemia, e chámanse hematopoyéticas, presentes tanto na médula ósea vermella como no sangue do cordón umbilical dun recén nacido.

Existe unha diferenciación denominada células nai adultas, que son aquelas que podemos atopar nun organismo adulto coa capacidade de diferenciarse, existindo en humanos ata ao redor de 20 tipos distintos de células desta índole.

Comentario:

Como se pode extraer da explicación arriba indicada, enténdese a importancia da obtención destas células, xa que teñen a clave para a síntese de calquera ente celular do noso organismo, coas ventaxa que iso acarrea (crear órganos mediante cultivo, curación de cancros, posibilidade de crear ata organismos completos [cos problemas bioéticos que pode acarrear],…). Para elo, é importante seguir na investigación desta técnica, tendo en conta os diferentes xeitos de obtención deste tipo de células.

A bioética, como en todo o relativo ao campo biomédico, tamén entra neste aspecto. Unha das maneiras máis fiables de conseguir estas células é a través de embrións crioconservados, o que xera un problema ético, xa que se imposibilita a creación dunha nova vida neses entes biolóxicos. Outros métodos de obtención son mediante blastómeros individuais (na cal se extraen células de formacións celulares circulares e ocas nos embrións sen destruilo mesmo), partenoxénese (intentando inducir a reprodución de células nai in vitro mediante procesos físico-químicos) ou obtención de donantes cadavéricos, é dicir, que tamén podemos obter células nai de xente morta, tendo a técnica claramente adecuada.

Isto fai que sexa moi positivo a continuación nesta investigación, o que facilitará as nosas vidas nun futuro grazas aos avances técnicos e científicos que acarrean. Algo que cabe destacar é a importancia e a relevancia de tentar lexislar, xa que de seguro moitos problemas bioéticos acabaran por entrarno debate da opinión pública en dentro de non moito tempo.

Na imaxe, células nai ao microscópio electrónico de barrido. Son células nai embrionarias de rato, que permiten a especialización celular de células en tecidos de diversos tipos mediante transformacións que sufren as células fillas.

O parciente chamado David Serrano sufriu unha lesión medular aos 17 anos. Agora mesmo ten 46 e formou parte dun proxecto científico para desarrollar un tratamento a base de células nai. Desde o primeiro momento no que se someteu as probas sentiu as pernas máis quentes. Esto quería decir que o seu riego sanguíneo mellorou e a súa estabilidade de cintura para abaixo aumentou. Ainda que o accidente o deixou nunha silla de rodas, hoxe en día é capaz de saír a pasear e de andar na bici.

O fármaco NC1 foi creado polo doutor Vaquero e é un medicamento de terapia avanzada fabricado con células nai do propio paciente. O método consiste na extracción de células nai da medula ósea, un tratamento de separación e de cultivo. Despois, sepárase o medicamento mezclándoas co seu propio plasma sanguíneo. A imolantación faise pola inxección da disolución do plasma e células na medula espiñal e o líquido cefalorraquídeo.

Esta terapia é personalizada, o que a diferencia de moitos outros países e laboratorios. Ao pertencer ao paciente, non se trata dun fármaco comercial, non se producen reaccións de rechazo e a nivel de sistema nervioso, ofrece bos resultados. Tanto a concentración de células como o feito de que cheguen vivas ao paciente é un punto crucial na operación. Ademáis, utilizan pequenas agullas que fan que as células non se aglomeren e traballen de forma adecuada.

Para poder ser tratado hai que ter entre 18 e 65 anos e ter unha lesión medular crónica. Tamén é necesario que a lesión medular sexa parcial xa que a terapia non funciona nos casos nos que a medula foi seccionada por completo. A esto añádeselle unha serie de criterios que se basan en analizar as células para mirar se presentan ou non alteracións cromosómicas.

Comentario:

Esta noticia mostranos a cantidade de melloras que se producen ano tras ano no campo da medicina, igual que moitos outros proxectos que xa foron levados a cabo. Neste caso o paciente sufría unha lesión na médula espiñal que o deixou desde o accidente nunha silla de rodas sen poder moverse. Para a súa sorte, os médicos decidiron operalo con células nai sacadas del mesmo, facendo así que as células danadas se rexenerasen e desen lugar a células sanas; deste xeito, o paciente quedaría libre da súa lesión e podería volver a camiñar.

Para realizar esta práctica utilizaron xeringas moi finas que impedían o paso de moitas células xuntas, o que permitía unha maior precisón na zona onde se introducía e un maior control da cantidade que había que subministrar.

Grazas a estas operacións hoxe en día pódense curar moitas enfermidades que antes eran impensables. Fan que as persoas “volvan a vivir unha vida normal” sen sillas de rodas nin dores, cousa que antes tiñan que aguantar ata a morte.

Las enfermedades cardiovasculares son la primera causa de muerte en todo el mundo. Cada año, entre 17 y 18 millones de personas mueren debido a ellas. Entre estas enfermedades, el infarto al corazón es una  de las principales preocupaciones de la salud pública. Por sí sola causa alrededor de 9.5 millones de muertes anuales, el 11 % del total de muertes en el mundo.

El infarto cardíaco se produce por una falta de aporte de nutrientes y oxígeno a las células cardíacas. En la absoluta mayoría de los casos, se debe al bloqueo de los vasos sanguíneos que nutren al corazón (las arterias coronarias) por depósitos de grasa (arteriosclerosis) y coágulos de sangre (trombosis). Como consecuencia, las células cardíacas, especialmente las musculares (llamadas cardiomiocitos), mueren “asfixiadas” tras varios minutos sin recibir aporte sanguíneo. Así, el tejido cardíaco muerto no solo es incapaz de latir, sino que se convierte, poco a poco, en una cicatriz que puede interferir con la funcionalidad global del corazón hasta provocar un fallo cardíaco y la muerte.

La medicina regenerativa busca superar las limitaciones de la medicina actual. Se trata de conseguir que ese músculo cardíaco afectado pueda repararse o regenerarse. En definitiva, que el corazón vuelva a funcionar con normalidad o, al menos, funcionar mejor que tras el infarto. Para ello, entre las principales herramientas de la medicina regenerativa encontramos a las células madre.

En la actualidad, es muy sencillo extraer células adultas (maduras) de un paciente y, mediante un cóctel específico de genes, reprogramarlas para convertirlas en células madre. Tras este proceso, éstas cuentan con la capacidad para diferenciarse en casi cualquier tipo de célula. Son las llamadas células madre pluripotentes inducidas (iPS).

Ahora mismo, sabemos muy bien cómo “domar” las células para que pasen de adultas y maduras a células madre, inmaduras. El gran reto se presenta al intentar lo contrario: conseguir que esas células madre inmaduras puedan transformarse en cardiomiocitos adultos. Hasta ahora, las diferentes estrategias empleadas en este campo experimental han tenido un éxito parcial. Solo han conseguido que las células madre se transformasen en células cardíacas, pero en una etapa inmadura.

Sin embargo, para que, en un futuro, se puedan tratar a las personas afectadas por un infarto cardíaco, es vital que los cardiomiocitos que se implanten sean adultos. Ya que nuestros cardiomiocitos (adultos) funcionan de forma muy diferente de aquellos inmaduros procedentes de las células madre. Las células cardíacas inmaduras son más pequeñas, su contracción es más débil, laten espontáneamente, su metabolismo es distinto, conducen la actividad eléctrica de forma diferente… Implantar estas células en el corazón de una persona adulta provocaría la descoordinación entre las células adultas y las inmaduras, provocando varios problemas médicos, entre ellos arritmias.

La función que tiene uno de los genes, el conocido como gen SRF, es clave para “educar” y hacer madurar a los cardiomiocitos. Con este conocimiento en mente, los próximos pasos científicos están muy claros. Investigadores de diferentes partes del mundo van a probar a modular la actividad del SRF y así educar a los cardiomiocitos inmaduros procedentes de células madre humanas para que maduren, de una vez para siempre. Aún falta por ver si este gen, SRF desempeña exactamente el mismo papel en células humanas. Aunque lo más probable es que sí.

Comentario:

Gracias al descubrimiento de la función del gen SRF como clave para la “educación” de los cardiomiocitos para que maduren a adultos, la medicina regenerativa cardíaca ha derribado una de sus principales barreras. Los científicos especialistas en este campo llevan más de 10 años intentando educar, sin éxito, a los cardiomiocitos para que madurasen. La irremediable rebeldía de estas inmaduras células parece que ha llegado a su fin.